导读： 先天愚型症 产前诊断 遗传病 编辑推荐： 预防畸胎，孕28周前一定要完成畸形检查 预防胎儿畸形应该做哪些检查？ 什么类型的孕妇需要做产前诊断
阿英夫妇结婚多年，年过三十才喜生贵子。小宝贝又白又胖，真讨人爱。可是这小宝贝一岁多还不会叫爸爸、妈妈，也不会拿小勺吃饭。舌头常伸到外面，发胖的脸上表情痴呆，经医院诊断为终身痴呆
先天愚型症
遗传病医生告诫他们，若再生第二胎，其重复危险率更高，必须做产前诊断
，防止再生这样的患儿。阿英第二次怀孕四个多月时来做产前诊断，经胎儿染色体分析，确诊也是先天愚型症，劝其做了人工流产了。这不幸遭遇对阿英夫妇好比晴天霹雳，连续两胎得了遗传病
，太不幸了！去年初阿英又怀孕，经诊断为正常双胞女胎。现在这对孪生姐妹活泼可爱，聪明伶俐。为什么在胎儿没出生前就能知道其是否患病呢？这就是产前诊断新技术的奥秘──从母腹内检查各种染色体病及部分基因病。遗传病现有4000多种，分为染色体病与基因病两大类；目前还没有根治的办法，只能采取产前诊断的预防措施，避免患此类疾病的胎儿出生。所谓"产前诊断"，就是在孕妇怀孕5个月内检测羊水细胞遗传信息的变化，对胎儿做出患病与否的判断（前面所述的先天愚型症，就是第21号染色体多一条所致），确诊后应施行人工流产，避免患儿出生。另一方面可分析这些细胞是否有遗传性酶缺陷。因半乳糖血症、粘多糖累积症、高胱氨酸尿症与白化病等，都是由于酶缺失而导致先天性代谢病的。因此，通过生化技术测定酶缺如就可以确定是患胎。现在产前诊断已能检出150种先天性代谢病了。近年来还应用DNA重组技术，从分子水平诊断患地中海贫血症、苯丙酮尿症、血友病、假肥大型肌营养不良综合征与自毁容症等的胎儿。测定羊水中的α甲胎蛋白与总胆碱酯酶的含量，可诊断无脑儿、脊椎裂与脑膜膨出等神经管缺陷。
那么，哪些人需要做产前诊断呢？根据孕妇的要求、家族史和以往生育情况，符合以下条件的孕妇应做产前诊断：
1．前次胎儿经染色体检查异常者，如先天性愚型症等。因为前胎是先天愚型症，再生机率为2．8％（群体机率1／1000），危险率大大提高。
2．前胎是多基因畸形，如无脑儿等，下一胎重复的危险率为5～10％。这些患儿虽然存活时间不长，但早期诊断处理对母亲的健康有好处。
3．35岁以上孕妇生育染色体异常新生儿的可能性，会随年龄增大而增高，如25～35岁为1／900～1000，35岁为1／365，40岁为1／109，45岁为1／32，其他遗传病也如此相应增加。
4．有习惯性流产、死产史或夫妇任何一方有染色体畸变携带者。
5．前胎或家系有基因病患者或携带者，胎儿的发病率会更高。如母亲正常，但带有血友病、自毁容症、假肥大型肌营养不良综合征等伴性隐性致病基因，则其所生的男孩有1／2机率患病。而带有苯丙酮尿症，地中海贫血症等常染色体隐性致病基因，其所有的后代将有1／4的机率患病。
6．接触放射线或化学诱变剂，以及妊娠中感染肝炎、腮腺炎、流感与风疹等病毒或服用大量抗生素都可能诱发胎儿先天性缺陷。
希望广大群众都懂得优生知识，有适应症者应自觉进行产前诊断。愿育龄夫妇都能生育一个活泼健康、聪明可爱的小宝宝。
编辑推荐：
预防畸胎，孕28周前一定要完成畸形检查
预防胎儿畸形应该做哪些检查？
什么类型的孕妇需要做产前诊断
怎样有效治疗先天性无阴道
怎样治疗先天性无阴道
1、治疗先天性无阴道的时机经详细检查患者有近正常的子宫体、卵巢功能正常，则应在月经韧潮之后选期手术，以利经血引流、性交，经治疗有希望宫内妊娠。若无子宫或始基子宫等无生育可能者，最好在结婚前后选期行人工阴道成形术，主要解决性生活问题。
2、治疗先天性无阴道的方法
（1）顶压法：对无生育可能，有部分肓袋样阴道，根据患者意愿，可试用局部顶压法，用如试管底部样圆钝的模具长期自行顶压，性生活亦可逐渐加深，若不满意也为手术创造了较好条件。
（2）阴道成形术：术式较多，例如小阴唇皮瓣阴道成形术，大腿内侧皮片阴道成形术、乙状结肠代阴道成形术，腹膜代阴道成形术等。术后一旦妊娠应重点监护，近预产期应选期剖宫产。
治疗先天性无阴道的原则，就是重建阴道。人工阴道成形方法多种多样，有非手术疗法，即应用顶压的手段，逐渐把正常阴道位置上的闭锁的前庭粘膜沿阴道轴方向向头侧端推进，形成一人工腔穴。手术疗法主要是在尿道膀胱与直肠之间分离，形成一个人工腔道，应用不同的方法寻找一个适当的腔穴创面覆盖物，重建阴道。
手术治疗先天性无阴道的方法很多，采用什么手术主要根据病人外阴局部解剖及其他临床具体情况进行抉择。近年随着显微外科手术的进展，已有应用带血管的肌皮瓣覆盖腔穴，也为此项手术开辟了新途径。
严重副中肾管发育异常时，常有肾旋转不全，肾脏低移，或移至盆腔，形成盆腔肾、马蹄肾、越界性肾异位（两肾位于身体同侧）、肾缺如、肾功能不全等泌尿道畸形。因此，对先天性无阴道病例施行阴道成形术时，在术前均应作静脉肾盂造影，警惕有上述畸形存在，避免手术损伤。此外，本病患者还伴有骨骼畸形者，约占10%左右，以脊柱裂，骶椎隐裂，椎融合及脊柱不分节等。
专家提醒：为了避免不孕症的发生，患有先天性无阴道疾病应及时治疗。
治疗先天性无阴道疾病，要做好术前的各种检查，避免手术时不必要的麻烦，降低手术风险的发生率。手术后要注意护理调养。患者也不要过于担心，手术成功后是不会影响以后的生活的。
先天性发育不良，会不会影响胎儿没有胎心
我先天性发育不良，会不会影响胎儿没有胎心呢？平时需要注意什么？
宿迁市人民医院妇产科主任医师王建英回复：你好。如果是你说的这个情况,和你的关系不是特别大，应该是胚胎质量不是特别好。如果已经确定孩子没有胎心的话，应该尽早做流产处理，最近半年内最好是不要怀孕的。
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