导读： 编辑推荐： B超无法100%排查畸胎 专家：预防出生缺陷从婚检开始 孕妈妈孕期多吃海产品可预防出生缺陷 五类人最易发生新生儿出生缺陷
最近一项新的研究显示，产下先天缺陷婴儿的几率，与父亲的某些职业有关。
出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成。这些发育异常既包括身体组织结构的畸形、生理功能的异常(如先天性代谢性疾病)，有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而一些严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。有些缺陷在婴儿出生时便可发现，而有些则在出生后一段时间才可能被发现（如智力低下）。
美国北卡罗来纳大学的研究人员研究发现，某些职业的男性产下天生缺陷婴儿的几率较高，包括艺术家（口、眼、耳、四肢、心脏或骨肠缺陷），摄影师及相片处理员（白内障、青光眼、眼组织缺乏），驾驶员（青光眼、眼组织缺乏），庭院设计师（骨肠不正常）。而与天生缺陷婴儿没有任何关系的职业包括：建筑师、设计师、医疗人员、牙医、渔夫、车子组装人员、精炼工、铸造工、石匠、画家、演艺人员、火车驾驶员、军人、维修工程师等。
研究人员指出，未来可针对与天生缺陷有关的职业做进一步的调查，并且研究该类型职业的工作人员是否经常暴露于某些化学及物理环境。
如果很不巧，未准爸爸就是从事以上职业的，要怎样避免生出有先天缺陷的孩子呢？
出生缺陷干预的关键是预防。预防先天性缺陷新生儿有三道防线———婚检是第一道，第二道是孕检，新生儿疾病筛查是第三道。
世界卫生组织(WHO)提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略，并将重点放在一级和二级预防，即孕前和孕期干预。
一级预防主要依靠科普宣传和技术培训，提高育龄人群接受婚检和遗传优生咨询的自觉性。怀孕前3个月至孕早期补充营养，避免有毒有害接触和环境致畸，孕期要安全用药，祛除病因。
二级预防则主要依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。
三级预防是对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。
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孕妈妈孕期多吃海产品可预防出生缺陷
五类人最易发生新生儿出生缺陷
多吃叶酸降低婴儿先天性缺陷？孕妇补充叶酸有益婴儿健康
孕妈妈服用带有叶酸的西蓝花等蔬菜水果，对婴儿身心健康会出现非常大协助。它是近期相关权威专家向外部公布的一个探索与发现。据研究工作人员详细介绍，一直以来，唇腭裂或颚裂等婴儿的先天性缺陷困惑着一些爸爸妈妈，但叶酸有希望更改这类状况。
科技人员发觉，假如妇女在怀孕早期服用含有叶酸的食品类或蔬菜水果，或是填补叶酸中药制剂，婴儿发生先天性缺陷的几率就会有显著降低。但具体情况，还需研究工作人员做进一步的研究才可以了解。
唇腭裂及颚裂在美国新生儿婴儿中的发生頻率较高，大概每1000个便会最少存有一例。它的产生产生在妇女怀孕早期，假如胎宝宝唇部的上颚骨沒有生长发育彻底而不可以紧密连接，便会发生先天性缺陷。要完全医治，也不是一件非常容易的事儿，不但必须 开展数次手术治疗，并且还需要根据语言表达医治，才可以填补因缺陷造成的难题。
据研究工作人员剖析，这类先天性缺陷和基因遗传有非常大关联。假如一位妇女生的两个孩子全是唇腭裂或别的缺陷，那她的第三个小孩身患一样病症的概率将提升30到40倍。
医生专家提议，孕妈妈平常多吃一些叶酸含量丰富多彩的蔬菜水果或食材，以降低婴儿产生先天性缺陷的很有可能。并且在此之前，科技人员便发觉，叶酸不但能够维护人的大脑以防遭受危害，并且还能合理避免 婴儿发生脊柱裂，能够降低婴儿获得唐氏症的机遇。另据权威专家确认，假如妇女在怀孕期填补适当的叶酸，将大大减少婴儿在成长阶段中患败血症的机遇。此外，她们还发觉，叶酸不容易毁坏基因遗传，并且有可能和乳腺癌、肠癌等成人的癌病有关系。美国癌症研究所的研究工作人员，曾对孕妈妈身体的叶酸含量与婴儿得败血症的概率开展过研究。
研究工作人员主要研究了甲基四氢叶酸还原酶对身心健康的危害，数据显示，这类成份具备推动叶酸新陈代谢的特性，造成人体内叶酸含量慢慢降低。而有些人身体则具备一种甲基四氢叶酸还原酶的基因变异遗传基因，它能够让还原酶缺失推动叶酸新陈代谢的作用，那样就能维持很多的叶酸留到身体，而增加防止生病的概率。
生物学家曾对253个身患败血症的美国少年儿童做了研究，还把研究結果和身心健康少年儿童的材料开展了比照。权威专家发觉，身体存有基因变异遗传基因的少年儿童比具备一切正常遗传基因的少年儿童，生病机遇要低。在澳洲，相关工作人员也曾开展过相近的科学研究研究，結果发觉，假如妇女怀孕期，服食叶酸中药制剂，其婴儿得败血症的机遇将递减。因此 ，美国医师提议孕妈妈平常应当适度填补叶酸，这将有利于婴儿身心健康。
怎样知道胎儿有没有先天性缺陷
阿英夫妇结婚多年，年过三十才喜生贵子。小宝贝又白又胖，真讨人爱。可是这小宝贝一岁多还不会叫爸爸、妈妈，也不会拿小勺吃饭。舌头常伸到外面，发胖的脸上表情痴呆，经医院诊断为终身痴呆
先天愚型症
遗传病医生告诫他们，若再生第二胎，其重复危险率更高，必须做产前诊断
，防止再生这样的患儿。阿英第二次怀孕四个多月时来做产前诊断，经胎儿染色体分析，确诊也是先天愚型症，劝其做了人工流产了。这不幸遭遇对阿英夫妇好比晴天霹雳，连续两胎得了遗传病
，太不幸了！去年初阿英又怀孕，经诊断为正常双胞女胎。现在这对孪生姐妹活泼可爱，聪明伶俐。为什么在胎儿没出生前就能知道其是否患病呢？这就是产前诊断新技术的奥秘──从母腹内检查各种染色体病及部分基因病。遗传病现有4000多种，分为染色体病与基因病两大类；目前还没有根治的办法，只能采取产前诊断的预防措施，避免患此类疾病的胎儿出生。所谓"产前诊断"，就是在孕妇怀孕5个月内检测羊水细胞遗传信息的变化，对胎儿做出患病与否的判断（前面所述的先天愚型症，就是第21号染色体多一条所致），确诊后应施行人工流产，避免患儿出生。另一方面可分析这些细胞是否有遗传性酶缺陷。因半乳糖血症、粘多糖累积症、高胱氨酸尿症与白化病等，都是由于酶缺失而导致先天性代谢病的。因此，通过生化技术测定酶缺如就可以确定是患胎。现在产前诊断已能检出150种先天性代谢病了。近年来还应用DNA重组技术，从分子水平诊断患地中海贫血症、苯丙酮尿症、血友病、假肥大型肌营养不良综合征与自毁容症等的胎儿。测定羊水中的α甲胎蛋白与总胆碱酯酶的含量，可诊断无脑儿、脊椎裂与脑膜膨出等神经管缺陷。
那么，哪些人需要做产前诊断呢？根据孕妇的要求、家族史和以往生育情况，符合以下条件的孕妇应做产前诊断：
1．前次胎儿经染色体检查异常者，如先天性愚型症等。因为前胎是先天愚型症，再生机率为2．8％（群体机率1／1000），危险率大大提高。
2．前胎是多基因畸形，如无脑儿等，下一胎重复的危险率为5～10％。这些患儿虽然存活时间不长，但早期诊断处理对母亲的健康有好处。
3．35岁以上孕妇生育染色体异常新生儿的可能性，会随年龄增大而增高，如25～35岁为1／900～1000，35岁为1／365，40岁为1／109，45岁为1／32，其他遗传病也如此相应增加。
4．有习惯性流产、死产史或夫妇任何一方有染色体畸变携带者。
5．前胎或家系有基因病患者或携带者，胎儿的发病率会更高。如母亲正常，但带有血友病、自毁容症、假肥大型肌营养不良综合征等伴性隐性致病基因，则其所生的男孩有1／2机率患病。而带有苯丙酮尿症，地中海贫血症等常染色体隐性致病基因，其所有的后代将有1／4的机率患病。
6．接触放射线或化学诱变剂，以及妊娠中感染肝炎、腮腺炎、流感与风疹等病毒或服用大量抗生素都可能诱发胎儿先天性缺陷。
希望广大群众都懂得优生知识，有适应症者应自觉进行产前诊断。愿育龄夫妇都能生育一个活泼健康、聪明可爱的小宝宝。
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