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自然界中最神奇的过程，除去大峡谷是如何形成的、斧头鲨如何进化而来，就要数人是如何从一个小小的单细胞受精卵成长为一个由亿万个细胞构成的全新个体了。
人体细胞中携带了23对染色体，这正是保存有我们DNA的基本结构。DNA是一套完整的指令系统，体现我们的身体将如何发育。这个指令系统负责调整我们的各项特征，每一单个的基因都是这个系统中的一个小小片断。（见图1.2）在这个世界上，没有两个长相完全一样的人，也就是说，来自母亲和来自父亲的DNA有无限的结合可能，从而赋予了我们每个人的个性特征。当来自母亲的棕色眼睛和红色头发基因与来自父亲的蓝色眼睛和金色头发基因相遇时，其后代就有了四种基因组合的可能，他们是：棕眼睛配金发、棕眼睛配红发、蓝眼睛配金发、蓝眼睛配红发。如果以23对染色体来类推，那可能的排列组合是难以置信的，除非你对数学特别擅长：223，或者说是差不多830万种排列组合，这就意味着同一对父母要想生出基因完全一样的孩子，那个概率大概只有800万分之一（不包括长相相似的孪生兄弟姐妹）（见图1.3）。
然而，这只不过是真相的一部分。现在来看看孪生子女的情况，虽然他们可能获得了完全相同的DNA，但他们沿着自己的轨迹衍生出了各自的特性：一个可能会是过敏体质，另一个可能不是；一个可能会患上某种疾病，另一个可能没有；一个可能是钢琴天才，另一个却或许五音不全。这些区别从何而来呢？这就要从他们的生活环境中找原因了，这个环境甚至要追溯到子宫中的环境，因为子宫环境甚至影响到了基因的不同表达。这就是发育遗传学要研究的问题。
发育遗传学的原理是这样的：人类身体中的每一个细胞都包含大约2米长的DNA，这些DNA被压缩到大约直径只有5微米的微小原子核中，这就相当于把3000多公里长的缝纫线塞进一个网球当中。就像缝纫线一样，这些DNA被缠绕在一种蛋白质做的线轴上，这种蛋白质叫做组蛋白。在每一个细胞中，不是所有的DNA都能得以表达，或者用来制造成蛋白质；事实上，每个细胞中大多数的线轴都被储藏起来，有些甚至不再现身。
有一个比喻能够形象地说明这个过程：你和你的伴侣，从各自的家庭带来了拿手菜菜谱，你拿出了一流水煮鱼菜谱，你的爱人带来了超级柠檬派菜谱，但也许不仅仅有两份菜谱，或许有成百甚至上千份菜谱（毕竟人类基因组中包含有大约2万到3万个基因）。有一些菜谱被写在索引卡片上，有一些记载在图书上，还有些被写在了鸡尾酒会餐巾纸上，你该如何处理这些支离破碎的菜谱呢？除非你把它们好好地组织起来，比如在那些你想伸手就能拿到的菜谱上粘上粉红记事贴，总之，给你最钟爱的菜谱贴上标签，这样你就能够迅速地找到，并且做一盘拿手好菜了。
这就是发育遗传学的工作原理。
基因就像菜谱——父亲和母亲各自给他们的下一代贡献了一份完整的菜谱，但他们的宝宝只能够使用其中的一份。父母双方都掌握着做相同食物的菜谱（眼睛的颜色、头发的颜色，脚趾甲生长的速度等），区别在于他们菜谱的版本稍有不同，专业的名称叫做等位基因。对于这些基因，你只表达来自母亲一方的或者来自父亲一方的——也就是说，只有一个版本是活跃的，而非两个版本同时活跃。
那么，一个细胞是如何关闭24999个它不需要的基因，仅仅打开那几个它所需要的基因呢？每种细胞——人体内有大约200种不同种类的细胞——都需要知道哪几种基因是与之相关的基因，而在这几种基因里，哪种基因是需要表达的，不管它是来自父亲还是来自母亲。
方法确实有。你的身体在某些特定的基因上粘贴了生物“记事贴”，它决定了要用哪个基因菜谱。而粘贴标签是通过几种化学作用完成的（例如甲基化作用和乙酰化作用），在你怀孕期间，你的行为会影响到这些化学作用，从而决定标签贴在哪个基因上，哪个基因得以表达，从而最终影响到宝宝的健康（见图1.4）。
当DNA被贴上标签以后，使得基因有途径和能力可以表达。在给定时间内，你的基因只有4%处于可以表达的状态，而其他的基因则不能得到活跃的使用。正是发育遗传学解释了哪些基因被开启、哪些基因被关闭，从而使你成为独一无二的个体。
下面的这个例子或许能帮助你理解发育遗传学的观点：人类跟一只猴子有99.8%的相同基因，两个婴儿拥有99.9%的相同基因，人类甚至跟一只香蕉有50%的相同基因。因此，单凭基因是不能解释我们在外貌、动作、行为和发育上的差别的。我们之所以跟猴子有如此巨大的差别，而人与人之间之所以有或大或小的差别，基因的表达方式从中起到了至关重要的作用。
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科学家发现遗传性儿童失明新基因
近日，有科学家发现了导致遗传性儿童失明的一个新基因，这项研究成果被发表在遗传学领域世界顶级刊物上。巧的是，这项研究成果，由全世界的四个团队分别独立完成，不约而同地投稿到了《自然·遗传学》杂志。其中有一支团队的带头人，是浙江大学医学院的祁鸣教授。
祁鸣解析说：儿童先天性失明，在医学术语上叫做莱伯氏先天性黑蒙症（以下简称LCA）。这是一种幼年期发病的常染色体遗传性视网膜病变。患有这种失明症的病例，一般在婴儿新生早期就能看出异常来。一直以来，医学界都认可，LCA的患者中，70%的病例，是由17个先前已经发现的LCA致病基因中的某一个突变导致的，但其余30%病例的遗传病因尚未知晓。
几年前，祁鸣在美国的同行好友John Chinag接触到一个在30%比例之中的典型病例。当医生筛查了病人的17个已知的LCA致病基因后，却没有发现异常。那么是否可以猜想17个已知基因之外，还有一个或更多的未知遗传基因在起作用呢？于是，祁鸣教授带领研究团队，通过一种新的技术——“全外显子高通量测序”，再次全面检查了该病人身上所有的基因。很幸运，研究团队从数万个变异中发现10个“无义突变”。
什么是“无义突变”？
比如火车原本从杭州到上海的，但行程到中途的嘉兴站突然终止了，火车再也不走了，那么这段既定旅程就出了问题，可视为一种“无义突变”行为。
这十个“无义突变”的基因所生产的蛋白质分子是不完整的，它们都可能是导致LCA发生的“坏蛋”。因为该病是常染色体遗传，即从父母双方遗传来的两个基因拷贝都应该有缺陷。
寻踪问其迹，他们发现了其中一个称为“NMNAT1”的基因，它带着两种突变，是真正导致LCA的“罪魁祸首”。研究团队在之后的检测中，同样发现了这个规律。
其实，“NMNAT1”这个基因，对科学家们来说并不陌生。但原本人们对它的认识停留在对人体的其他器官的影响上。比如，它是在人类神经细胞、心脏、肾脏和肝脏组织发挥作用的基因。而祁鸣团队的这一新发现表示：LCA的患儿有部分是由于这个基因致病的，那么这些患儿的神经、心脏等组织、脏器也可能受到影响。
让人欣喜的是，目前在浙大附属妇产科医院，已经可以对孕妇做“NMNAT1”基因是否突变的产检。
那么除了通过检测加强预防之外，对于已经患有“NMNAT1”基因缺陷的失明患儿来说，有没有治疗的方案？
“有，而且是用基因治疗基因。”祁鸣非常肯定地说。他曾经在美国观摩过一台基因治疗手术，医生使用一种带着激光追踪灯的软针，插入眼疾患者的眼球，让针顺着眼角膜，“走”到视网膜的位置，将好的基因注入眼睛，使得病人体内重新拥有健康活力的基因，最终控制器官正常发育、正常运作。
目前全世界已经成功开展了十几例这样的基因治疗手术。祁鸣说，预期未来三年内，中国也可以采用类似的基因治疗手段，治疗这类先天性失明。
科学魅力 探索叶子的奥秘
不知道哪位大哲学家说过，世界上没有两片完全相同的叶子。地球上的植物种类几十万计，种与种的叶子大不相同。但是拿来同一种植物的两片叶子，我们又一般能够说出它们是同一种植物的。
科学魅力 探索叶子的奥秘
植物的叶子有哪些共同特点呢？叶子是植物的营养器官，负责接受阳光的照射，进行光合作用，以供应植物体有机养料和能量。这决定了叶子的形态必然大都是片状结构，接受阳光吗，扁平形态，受光面积才最大。要不怎么提到叶，我们总说成叶片呢。其实植物的叶的组成，除了叶片部分，还有很重要的叶柄呢。假如没有叶柄，叶片如何着生在植物体上呢，脱落时也要从叶柄基部脱落才行。一部分植物的叶还有仆从兼保卫-托叶相伴。
也有些植物的叶子并非上述一样。首先是非片状结构的叶子，例如松树，是针叶；柏树，鳞叶，也扁平，但很小；仙人掌，刺状；假叶树，鳞片状。为什么会出现这些非片状或非常态的叶子类型呢，归根结底是这些植物叶片的常规功能发生了变化或转移。松树的叶，一般2针、3针或5针一束，着生在一个不发育的短枝上；柏树的许多鳞叶排在一组扁平的小枝上；仙人掌和假叶树的叶虽非扁平，但茎枝扁平。因为这些植物的光合作用功能已经被茎或者枝替代了。有的植物的叶片很肥厚，例如景天、圆白菜，为什么呢，因为它们多承担一个功能，储藏，储藏水分、营养等等。
其次就是在植物叶的叶柄方面。叶片总要有一个与植物枝条相连的叶柄。只有一个叶片连在一个叶柄上，这样的叶叫单叶；有许多个小叶片都连在共同的叶轴或总叶柄上，这样的叶叫复叶，有羽状复叶和掌状复叶之分。小叶位置又是复叶，整个叶叫二回复叶。叶柄一般不是扁平的，但是如果扁平叶柄又仅连着一片小叶，例如柑橘，那是单身复叶，就象单身汉。托叶的形态也有很多，围绕茎的是托叶鞘。禾本科的植物，叶鞘就是叶柄，不过竹子例外。
植物的叶子一段时间后，总是要脱落的，落叶树当年落光，但常绿树种的叶寿命要长，几年后才落。少数落叶树种冬天叶片虽然枯黄，但直到第二年新叶发出才落。如假死柴、多种橡树等。只有一种植物终生只有两片叶子、一百年不落，这就是西南非洲沙漠的百岁兰。但是有一些植物具有脱落性的小枝，例如水杉、梭梭等，有了这些小枝的脱落可以通过减少水分的蒸腾等方式，更好地保证植物主体度过寒冷、干旱等不良季节。天冬草的情况又与上面的松树相似。
叶片着生在枝条上，其正常功能是进行光合作用，但是为了更多地接受阳光，叶子在植物体上的着生方式-叶序是很讲究的。有的互生，有的对生，有的轮生。仔细观察每种植物，尽管它们叶序不同，所有植物叶片都能在受光面上互不遮挡，镶嵌排列（叶镶嵌），以充分接受阳光。
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