导读： 什么是先天愚型 先天愚型是怎样发生的 如何进行产前筛查 编辑推荐： 你是否知道七类遗传系数高的疾病 备孕期可预防的八种遗传病 新生儿得遗传病，父母责任大
小芹是开发区一家外资公司的人力资源总监，33岁的她在别人眼里成熟睿智，美丽飘逸，事业有成，家庭幸福。然而春节过后，小芹却变得郁郁寡欢了。作为好友的我，自然成为她倾诉的对象。原来小芹不快乐的原因是她怀孕了。怀孕本是件喜事，小芹为什么烦恼呢？
在小芹的叙述中，我了解到小芹在国外的姑姑34岁结婚，36岁生了一个正常女孩，42岁再生一个男孩却是“先天愚型”。听说该病有家族遗传性，而小芹自己年龄偏大，所以不免担心将要出生的小孩也是……
小芹的担心会不会多余呢？我们先来看看什么是先天愚型。
什么是先天愚型
先天愚型也称为“Down氏综合征”，是一种常见痴呆症。患儿常有特殊的面容：头部较小，两眼的距离较宽，眼裂向外上方倾斜，鼻短且鼻梁塌，常张口伸舌、流口水，耳朵位置较低，四肢较短小，肌肉无力，常有“通贯手”（手的远侧和近侧横褶连接成一单一褶线并贯穿全掌，亦称为“猿线”）。患儿智能很低，多数先天愚型病人的劳动和生活能力低下，长大后日常生活甚至不能自理，给社会和家庭带来沉重的负担。
先天愚型是怎样发生的
先天愚型是染色体异常引起的遗传性疾病。除了精子和卵子以外，人体的每个细胞中都有23对染色体，每对染色体中一条来自父亲，一条来自母亲。染色体将决定身体和智能发育的遗传信息一代一代传下去。绝大多数先天愚型患者的第21对染色体多出一条，变成3条，所以这种病也叫作“21－三体综合征”。这种患儿的父母往往都是正常人，只是母亲在怀孕早期受到放射、化学毒物或病毒感染等因素的影响，精子或卵子的第21对染色体不分离，当卵细胞受精后，胚胎就多了一条21号染色体，最终发育成先天愚型儿。这种染色体不分离现象在高龄孕妇中容易发生，所以高龄孕妇生育先天愚型患儿的风险较高。据统计，20～29岁的母亲生先天愚型儿的风险只有1／1350～1／1600；30～34岁生先天愚型儿的风险是1／800；35～39岁风险增加到1／260；超过40岁风险已超过1／100。所以像小芹姑姑这样的高龄孕妇生出先天愚型儿的几率明显增高。目前，有研究者认为生育先天愚型儿与父亲年龄也有关，父亲年龄超过39岁，生育患儿的风险将增高。
如何进行产前筛查
遗传咨询和产前检查是发现先天愚型胎儿的有效措施。先天愚型儿可以在胎儿期通过产前筛查，绒毛细胞、羊水细胞、胎儿血细胞染色体检查来诊断。如果发现胎儿有染色体异常，应及早终止妊娠，避免先天愚型患儿出生给家庭和社会带来沉重负担。
怀孕早期，也就是在停经8～14周，就可以进行先天愚型儿的筛查。检测孕妇血中妊娠相关蛋白A、β－绒毛膜促性腺激素的含量，再结合母亲年龄，可用电脑软件推算出生育先天愚型儿的风险。妊娠相关蛋白A被认为是怀孕早期筛查先天愚型儿最有效的生化指标。大家熟悉的B超检查也是一种筛查手段。在停经10～14周，如果B超测量胎儿颈部透明区厚度超过3毫米，可检出高达80％的先天愚型儿。目前国内诊断用的超声仪器，功率在安全范围内，一般照射胚胎不超过3分钟，对胎儿不会造成危害。对于有高风险的孕妇，可于妊娠6～9周在B超引导下经过子宫颈抽取胚胎绒毛直接检查染色体。但是约有5％的孕妇抽取绒毛术后发生流产，个别可能发生感染或胎儿肢体发育缺陷，故应慎重选择。
到了怀孕中期，也就是停经16～22周，可检测孕妇血清甲胎蛋白、β－绒毛膜促性腺激素、雌三醇的含量，结合母亲年龄，用电脑软件推算生育先天愚型儿的风险。甲胎蛋白结合β－绒毛膜促性腺激素是最有价值的筛查指标，如果风险值达到1∶250或1∶270，就是进行羊膜腔穿刺的指征了。在这个时期，如果B超检测出胎儿颈部透明区厚度超过6毫米，肱骨、股骨短，胎儿宫内发育迟缓，腭裂，耳发育异常，多指（趾），食指重叠、第五指发育异常等，结合母亲年龄，也可检出65％～75％的先天愚型儿。如果以上筛查结果有异常，应该进一步进行羊水细胞或胎儿脐带血染色体检查来确定诊断。
怀孕第16～20周是羊膜腔穿刺抽取羊水培养，进行染色体检查的最佳时机。因为这时期的羊水量较多，羊水中活细胞多，容易培养成功。仅不足0．2％的孕妇发生流产、早产、宫内感染、胎儿损伤等并发症。怀孕中、晚期还可以经孕妇的腹部进行脐带穿刺，抽取胎儿脐带血检查染色体，但穿刺技术的要求和并发症的发生率比羊水检查稍高些。
从先天愚型的发生机理来看，小芹姑姑生育先天愚型儿跟小芹的胎儿并无显著联系，但是，约2／3的先天愚型儿是35岁以下的孕妇所生的。我建议小芹到条件好的医院进行产前筛查和产前诊断，一方面可以减轻她的心理负担，另一方面可以避免生出一个先天愚型儿。
听了我的解释，小芹终于放下心头大石，露出了久违的笑容。
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1、忌酒戒烟很重要
从准爸准妈计划要宝贝的那刻起，二人忌酒戒烟的习惯就要迅速提上日程。准爸爸应该在备孕前3个月开始忌酒戒烟，因为烟酒不仅会影响精子活动、降低精子质量、造成精子畸形，而且也会影响胎儿在子宫内的发育，严重时可导致流产。为了避免这种现象的发生，各位准爸要以身作则，从根本上杜绝烟酒的诱惑，为拥有健康宝贝做好充足的准备。
忌酒戒烟对于准妈妈来说尤为重要。有研究表明，吸烟会增加不孕和宫外孕的危险，这是因为烟叶中的尼古丁能抑制卵子的输送和受精卵的着床，或使受精卵的着床部位发生异常，从而造成不孕或宫外孕。而过量饮酒可损害卵巢功能，使女性激素分泌异常，导致不排卵和无月经。而且乙醇在人体内贮存时间较长，加之受乙醇毒害的卵子也很难迅速恢复健康，所以为了宝贝健康准妈妈不要铤而走险，还是规矩忌酒戒烟为宜。
2、健康锻炼不可少
想要健康的孕育小宝宝，规律生活方式也是十分重要的。要做到有规律的生活，适当锻炼，劳逸结合，改掉生活中的坏习惯，比如熬夜、吃夜宵等等。随着科学与医学的进步，大量数据证明，夫妻双方在计划怀孕前的一段时间内，若能进行适宜而有规律的体育锻炼与运动，不仅可以促进女性体内激素的合理调配，而且能够确保受孕时女性体内激素的平衡与精子的顺利着床，避免怀孕早期发生流产。
与此同时，适当的体育锻炼还可以帮助丈夫提高身体素质，确保精子的质量。计划怀孕的夫妻双方要共同进行适宜与合理的运动或者相关的体育锻炼，如慢跑、柔软体操、游泳等，以提高各自的身体素质，为怀孕打下坚实的基础。如此坚持，不仅可以拥有一个聪明健康的活力宝贝，而且促进孕妇体内胎儿的发育和日后宝宝身体的灵活程度，还可以减轻孕妇分娩时的难度和痛苦。
3、叶酸每日补充要记牢
身为高龄产妇，除了要补充一般孕妇需要补充的肉、蛋、奶等营养外，还需要每天额外增补0.4毫克的叶酸。因为叶酸不足的准妈妈很容易患上巨幼红细胞贫血，使先兆子痫、胎盘早剥的发生率增高，甚至出现胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等现象。特别是高龄产妇在孕早期的叶酸缺乏，会引起胎儿神经管畸形。因此专家建议，高龄准妈妈应该在合理的膳食基础上每日要额外补充0.4毫克叶酸。
牢记这三大技能，不仅宝贝可以聪明健康，而且高龄产妇亦可做一个快乐妈妈。各位高智商、高收入、高度幸福感的高龄准妈妈们迅速行动起来，每天一粒斯利安，让加入快乐妈妈队伍的心愿早日实现！
先天愚型新生儿产生的常见原因,先天愚型宝宝产生的常见原因
产房里，不时传出产妇的阵阵呻吟;产房外，即将为人父者焦急地徘徊着，翘首等待宝宝的降临。然而，等待着他们的却是一个十分冷酷的现实:刚出生的孩子不那么对头，只见他眼裂小、眼距宽、鼻梁塌、耳朵小、舌头外伸、指头短粗……不仅如此，医生还告诉他们，这孩子将智力低下，心脏功能缺陷，生活不能自理。这种疾病在医学上叫做"先天愚型"。
"先天愚型"是一种常见的遗传性疾病。据估计，目前我国至少有120万人患有此类疾病。它是由于染色体的数目、结构或排列发生错误而引起的。男性患者没有生育能力，女性患者虽能生育，但却会把病遗传给后代。这不仅给自己带来痛苦、给父母带来极大的精神和经济压力，同时也给社会带来很大的负担。值得庆幸的是，怀孕时发生这种染色体错误往往是偶然的，再次受孕发生此病的可能性仅为3％。
先天愚型综合征是常染色体数目异常引起的疾病。染色体分析表明，先天愚型患儿的模型往往为47，XX(XY)，＋21表示比正常人多了一条第21号染色体(实为22号)，此型也叫21三体形。这是由于卵子发生分裂过程中减数分裂发生了不分离，形成染色体异常的卵子，受精后所形成。随着母亲年龄的增大，卵子发生不分离的机会增多，40岁以上的母亲生出先天愚型儿的几率比25—34岁母亲要高10倍以上。
本病的表现呈现一定的临床特殊性，较容易识别:患儿呈特殊的呆滞面容，眼裂小，眼间距宽，眼裂上倾，鼻根低平，颔小，腭狭，口常半开，舌常伸出口外，四肢关节过度屈曲，肌张力低，所以也叫软白痴。指短，小指内弯，其中间指骨发育不良，拇指与第二指之间相距较大。50％左右的患儿有先天性心脏病，其中心间隔缺损约占50％。患儿生长迟缓，体力和智力发育均有障碍，坐、立、走都很晚，智力低下，只会说"爸""妈"等单音节语音，缺少抽象思维能力。男儿常有隐睾，无生育能力。患儿易患呼吸道感染等疾病。
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