导读： 医学指导：中山大学附属第一医院 周灿权教授（博士生导师、中山一院副院长、妇产科生殖医学首席科学家、中华医学会生殖医学分会前任主任委员） 地贫妈妈：给我一个健康的孩子 HLA配型：生一个孩子，挽救另一个孩子 并非所有人都可以要求医院“设计”婴儿 相关新闻： 地中海贫血发病率比你想象的高 >>> 地中海贫血：基因决定孩子“好坏” Tips：中山大学附属第一医院生殖中心目前可进行植入前遗传学诊断的遗传性疾病病种： 编辑推荐： 实拍试管婴儿全过程(组图) 直击试管婴儿诞生全程 做试管婴儿的最佳年龄是多少岁？
图为中山大学附属第一医院妇产科生殖医学首席科学家周灿权教授在病房看望婴儿
医学指导：中山大学附属第一医院 周灿权教授（博士生导师、中山一院副院长、妇产科生殖医学首席科学家、中华医学会生殖医学分会前任主任委员）
2012年6月29日的这个周五，对38岁的马女士来说是一个梦想之日。这一天，她的第二个女儿降生了，医生告诉她，孩子一切健康。这意味着，马女士和丈夫，两个β-地中海贫血携带者，在第五次怀孕后，终于有了一个健康的孩子，也意味着，他们年仅14岁却饱受病痛折磨的大女儿将获得重生希望。
实际上，这名新生儿的确很不平凡。中山大学附属第一医院妇产科生殖医学首席科学家周灿权教授介绍说，“这是我国首例白细胞抗原系统（HLA）配型试管婴儿，经过这个案例，证实HLA配型技术已经成熟、稳定，并且可以复制。这一成果未来可能惠及广大的先天性遗传病人，帮助他们“设计”有治疗作用的健康婴儿。”如果这一技术被广泛应用，对医学界和社会产生重大影响。
地贫妈妈：给我一个健康的孩子
只有马女士知道得到这个健康的孩子多么难。
14年前，当他们半岁的大女儿被发现患有重度地中海贫血时，夫妻二人才知道自己是地中海贫血的携带者。像他们这种情况，怀上一个重度地贫患儿的概率仅有1/4，但似乎命运之神总是一次又一次地捉弄这位可怜的母亲，她先后怀孕三次三次都在孕中期被发现腹中胎儿患有重度β-地中海贫血，只能进行引产。
大女儿从一岁开始进行输血和其他配合治疗，从未间断，多年来仅治疗费用就已经花掉50多万元，但身体一直不见好转，不久前还被确诊甲状腺异常并发一型糖尿病。这情况几乎是可以预见的。对重度β-地中海贫血患者来说，输血只不过是权宜之计，只有进行骨髓干细胞移植才可能彻底治愈疾病，而如果要在普通人里边去找配型，成功的机会只有十万分之1.7，不过是聊胜于无。
如果想拯救这个孩子，最好的办法是马女士能够生出一个健康的孩子，而且这个孩子出生时的脐带血可以拯救大女儿的生命。这要求新生宝宝的HLA配型与其姐姐相同。要怀上一个完全正常的孩子而且与大女儿配型相同，这个机会仅有1/16。
HLA配型：生一个孩子，挽救另一个孩子
2010年，马女士夫妇到中山大学附属第一医院生殖中心要求做植入前遗传学诊断（PGD）。这项技术自1989年被英国人首次发现后，实际应用并不算多，主要用于预防新生儿先天遗传性疾病。它能够在胚胎期对致病基因进行诊断，人为地选择基因正常的胚胎进行移植，在怀孕前就能排除新生儿不健康的因素。
但这项技术并非十全十美。像马女士这种有了一个病儿的母亲，都希望新生儿既健康，又能配型成功解救病儿，而PGD只能挑选出健康的孩子，却无法进行配型，当年，他们怀孕的尝试再一次失败了。
幸运的是，2011年，中山大学附属第一医院生殖中心成功研发了对β-地中海贫血和H L A配型同时进行诊断的技术，马女士幸运地成为了实施该项技术的首批患者。医生从她体内取出28个卵子，最终对两个基因表型正常（无先天疾病隐患）且HLA配对的胚胎进行移植，孕中期对羊水进行诊断未发现任何问题。在怀孕39+4周之后，马女士顺利产下一个体重2.84kg、身长47cm的健康女婴。
并非所有人都可以要求医院“设计”婴
自从“设计婴儿”的概念问世，一直存在很大的伦理学争议。周灿权教授解释说，“设计婴儿的说法并不准确，我们是从所有的胚胎中选择健康的、配型合适的胚胎，并非主动对婴儿的基因进行人为的改变。这种选择，主要是为先天性疾病人群提供优生服务。”
目前在我国大约有5100万人面临出生异常风险，1800万人面临遗传病风险，“设计”婴儿在孕前就对基因进行选择，能够有效避免孕中期产前诊断结果异常导致的引产，HLA配型则可以帮助那些已有病儿的父母重拾希望。
一个普通试管婴儿的费用在3万左右，“设计”一个婴儿的花费大概需要五万元左右，主要是在试管婴儿的基础上加了一些“设计费”。为了避免随意使用技术带来的伦理争议，“设计”婴儿技术的管控在国际上一直都十分严格，在我国，该项技术规定只能用于需要进行造血干细胞移植且仍有生育意愿的家庭。具体来说，有7种健康问题的妈妈可以申请“设计”婴儿：
1、血液系统恶性肿瘤（如急性白血病、慢性白血病、多发性骨髓瘤、骨髓异常增生综合症、淋巴瘤等）
2、血红蛋白病（如地中海贫血）
3、骨髓造血功能衰竭（如再生障碍性贫血）
4、先天性代谢性疾病
5、先天性免疫缺陷疾患、自身免疫性疾患
6、某些实体肿瘤（如小细胞肺癌、神经母细胞瘤、卵巢癌，进行性肌营养不良等）
7、进行性肌营养不良等
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地中海贫血发病率比你想象的高
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，由于珠蛋白基因缺失或突变，导致珠蛋白肽链生成障碍，引起的一组溶血性贫血。其中以α-地中海贫血和β-地中海贫血最为常见。
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地中海贫血：基因决定孩子“好坏”
地中海贫血在我国广东、广西的携带率很高，据统计，广东α-地中海贫血的携带率大约为4.11%，广西为14.95%，β-地中海贫血的携带率在广东为1.83-3.36%，广西为6.78-7.97%。
地中海贫血的治疗费用很昂贵，重度β-地中海贫血需要长期输血维持生命，一个一岁的孩子，一年大约需要五万元的治疗费，如果要进行规范的终生治疗，可能需要花费数百万元，但若不进行规范治疗，死亡率将明显升高。造血干细胞移植(HSCT)是当前临床上根治地中海贫血的惟一方法。
Tips：中山大学附属第一医院生殖中心目前可进行植入前遗传学诊断的遗传性疾病病种：
1、染色体结构的异常：如罗氏易位、相互易位
2、染色体数量的异常：如唐氏综合症等
3、单基因疾病：如α-地中海贫血 、β-地中海贫血、杜氏肌营养不良症（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）、 X-连锁慢性肉芽肿、石骨症、骨软骨发育不全
4、单基因疾病结合HLA配型：如β-地中海贫血结合HLA配型等
5、两种单基因疾病同时诊断： 如α、β双重地中海贫血
6、单基因疾病合并染色体异常
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做试管婴儿的最佳年龄是多少岁？
本文指导医生：
周灿权
中山大学附属第一医院 生殖医学中心 教授
主任医师
擅长疾病：
系列辅助生殖技术及其复杂问题的处理、生殖内分泌疾病如多囊卵巢综合征的诊治以及生殖中心的建设和管理。 [详细]
孕妇行为对胎儿影响大,,控制好行为生健康宝宝
相信准妈妈们都知道胎教。顾名思义，胎教是根据胎儿各感觉器官发育成长的实际情况，有针对性地，积极主动地给予适当合理的信息刺激，使胎儿建立起条件反射，进而促进其大脑机能、躯体运动机能、感觉机能及神经系统机能的成熟。孕妇自身的行为对胎儿影响很大，那么准妈妈们该怎样控制好自己的行为，以生个健康聪明的宝宝呢？
孕妇自身行为对胎儿的影响
孕妇与胎儿之间有着密切的信息传递。胎儿能够感知母亲的情绪，如果怀孕的母亲既不思考也不学习，胎儿也会深受感染，变得懒惰起来，这对于胎儿的大脑发育是极为不利的。如果母亲始终保持着旺盛的求知欲，则可使胎儿不断接受刺激，促使大脑神经细胞的发育。因此，怀孕的母亲要从自己做起，勤于动脑，勇于探索，在工作上积极进取，努力创造出好的成绩。在生活中注意观察，把自己看到，听到的事物通过视觉和听觉传递给胎儿。要拥有浓厚的生活情趣，凡事都要问个为什么，不断探索新的问题。孕妇要始终保持强烈的求知欲和好学心，充分调动自己的思维活动，使胎儿受到良好的教育。
孕妇行为对胎儿的影响？研究表明，胎儿六个月就能清楚地听到外界的声音，特别是对母亲的说话声和音乐反应敏感。有人放唱片给一些怀孕六个月的孕妇听，令人惊奇的是，和偕悠扬的乐曲，会使得最好动的胎儿安静下来，节奏强烈的摇滚乐，会使得多数胎儿在娘肚里跺脚踢腿。还有人用打击乐来训练胎儿对很动的反应敏感性。开始，胎儿无动于衷，后来，研究人员先发出吵吵闹闹的声音，再发出打击乐声。经此训练，即使研究人员不再吵闹，一遇打击乐声，胎儿也会在娘肚子里踢小腿呢。
研究的成果还表明，一个人的个性、爱好和性情，在胎儿期就开始形成，而母亲的举止会对胎儿有一定影响。比如，爱抽烟的母亲，她们的子女患心脏病的比例就高，又由于抽烟引起供氧的减少，出生时体重也会下降。自然，胎儿不知道母亲在抽烟，但他却具备辨别的能力，会感觉到空气污染的环境不舒适。因而，母亲经常抽烟，会使胎儿处于不安宁的恐惧状态。甚至于母亲的心脏跳动，对婴儿也有生理上的影响。孕妇行为对胎儿的影响是很大的，一位专家将母亲心肚跳动的声音制成录音带，然后在婴儿室里不停地播放。一段时间以后，他们出现了各种良好的反应。食欲增强，体重增加，睡眠安宁，生病也减少了。
胎儿还能感觉到母亲的思想和感情呢。有专家把150名产妇从怀孕第一个月起，到分娩止，按情感分成三个类型，进行对比。结果是：事事如意，心情愉快舒畅的，怀孕时反应少，分娩顺利，婴儿也最健康；挫析多，心绪不佳的，怀孕期不良反应多，早产比例高，新生儿体重也较轻；经常处于矛盾不安的心理状态的，其多数胎儿问世后，胃肠不适，且也有了同样的矛盾心理。
妈咪一点通
和胎儿对话
最好先给宝宝起个名字，这样称呼起来就比较方便，出生后呼唤其名时宝宝可以有安全感。
对话可从怀孕3～4个月时开始，每天定时刺激胎儿，每次时间不宜过长。对话的内容不限，可以问候，可以聊天，可以讲故事，以简单，轻松，明快为原则。如，早晨起床前轻抚腹部，说声“早上好，宝宝”。打开窗户告诉胎儿：“哦，天气真好！”就寝前，可以由父亲通过孕妇的腹部轻轻地抚摸其中的胎儿，同时实施对话：“哦，小宝宝，爸爸来啦，起来活动活动吧。对啦，小手伸出来，小脚丫在哪儿呢 让爸爸摸一摸啊，会蹬腿了，再来一个……再见！晚安！”每次都以相同的词句开头和结尾，这样循环往复，不断强化，效果比较好。
随着妊娠的进展，每天还可适当增加对话次数，可以围绕父母亲的生活内容，依次教胎儿周围的每一种新鲜事物，把所看到，所感觉到的东西对胎儿仔细说明，把美好的感觉反复传授给胎儿。
孕妇对胎儿影响巨大，孕妇的各种行为举止对胎儿以后的个性塑造等有重要决定作用。因此，为了生个优秀的宝宝，准妈妈们在怀孕期就得时刻注意自己的行为、思想和情绪，保持活力和愉快的心情对宝宝的顺利诞生和智力开发都是有益的。
孕前做好备孕计划未来胎宝更健康
有计划地怀孕不仅可以有效地防止畸形儿的出生，还会让夫妻二人在所有亲朋的祝福中，愉快地度过每一天。
为了孩子的健康一定要有计划地怀孕。在怀孕计划中应该考虑到准妈妈和胎儿两人的健康。在此过程中的每一个环节都要考虑仔细。没有计划的怀孕虽然也可以说是喜事，但恐怕带来更多的还是烦恼和负担。也许家庭的经济情况还没有到十分宽裕的地步，或者怀孕是在身体欠佳、服用药物之时。
在这种情况下怀孕，准妈妈将会战战兢兢地度过接下来的10个月。这种不安的感觉不仅对母亲有害，对胎儿也同样是有害的。
选择最佳受孕季节
如果有搬家、长期旅行或是留学的打算，就暂时不要怀孕了。因为一般认为每年的4月是不错的生育季节，若想让孩子在这个时候出生，就要在前一年的6～8月怀孕。
呕吐症状严重或在自己母亲怀孕时也曾经常呕吐的准妈妈，应避免在身体敏感的季节里怀孕。一般情况下，孕期呕吐发生在春季和夏季的比较多。
家庭状况也是不得不考虑的因素之一。生育和孩子的教育都需要很大一笔开销，因此在家庭经济情况宽裕的条件下怀孕才是明智的选择。
精子与卵子结合可以决定孩子的一生夫妻在性生活中所持有心理状态的不同，精子和卵子的相遇状况也会千差万别。因此，在制订受孕计划时，就应当开始接受健康检查并锻炼身体，避免对身体有害的物质和行动，制造健康的精子和卵子。准妈妈和准爸爸只有进行过充分的准备，才能得到最健康的孩子。
精子偏爱较为凉爽的环境。健康的精子是指活动性强的精子。为了让精子能够自由活动，就应该尽量避免到温度过高的场所和环境。有研究结果表明，高温作业、长时间驾驶、长期案前工作的男性，其精子的活动能力会明显下降。
与人体内的其他器官和物质相比，精子适宜在2℃～3℃的环境下生存，这也就是为什么睾丸和阴茎都长在人体外部的原因。男性穿勒得过紧的内裤或者紧贴身体的牛仔裤会对睾丸产生刺激，使生产精子的能力下降，因此应尽可能穿宽松的内裤和外裤。
相反，卵子喜欢的是温暖的环境。所以与睾丸不同，女性的性器官生长在人体的内部。如果想让一个月才排出一次的卵子保持健康的状态，避免压力是非常重要的。保护卵子，其实也就是保证整个身体的健康。
相敬相爱与和谐的夫妻性生活
确定排卵日期以后，应如何孕育出一个小生命呢?和谐的夫妻关系是孩子未来健康的第一条件。首先必须要做到相敬相爱，在醉酒、不安或是有厌恶情绪的状态下过性生活会对胎儿造成不良影响。过性生活时，应该将其他事情全部忘掉，而只把对配偶的爱铭记在心。
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