一般来说,医学上对唐氏筛查结果的解释都留有余地:高危孕妇的胎儿未必一定就是唐氏宝宝;低危孕妇的胎儿未必一定不是唐氏宝宝。医院的唐氏筛查结果只能说明能否是唐氏宝宝的概率,并非高风险宝宝就一定有问题。唐筛的结果不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合症的可能性,有必要进一步检查,如做羊水穿刺、无创DNA等才能确诊。
唐氏筛查低危的处理办法
1、低危不代表完全没问题
唐筛结果结果是低危表明胎儿为唐氏宝宝的风险较低。但是,唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周、胎龄大小有关,任何因素的误差都可能造成结果的不准确。因此,这种情况是需要检查明确的,可以采血排除遗传性的呆傻疾病,必要时做羊水穿刺检查,以进一步确认胎儿的健康状况。
2、坚持做孕期检查是关键
唐筛结果即使是低危,也一定要坚持其他孕期检查,准确了解胎儿的发育状况。
唐氏筛查高危的处理办法
1、还需要进一步确诊
唐氏筛查结果为高危的准妈妈不要惶恐,还需要进一步确诊胎儿是否为唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊水穿刺,即在B超指引下,将针通过准妈妈肚子刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊水穿刺适宜孕16~20周的准妈妈。有些准妈妈可能会对羊水穿刺的安全性有所疑虑,但是据统计,此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊水穿刺外,进行产前诊断的技术还有无创DNA、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
2、确诊为唐氏儿后怎么办?
唐氏综合症目前来说还没有最有效的治疗手段,唯一的方法就是不得不在准妈妈生产前终止妊娠,也就是引产。听起来很残酷,但却是对准妈妈跟宝宝最好的救赎。
唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查的截断值一般为1/270,也有1/380或者其他标准。唐氏筛查结果以1/270为例,大于1/270为高风险,结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险,低于1/270为低风险。
当结果大于1/270为高风险,建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险,建议进行胎儿系统超声的检测,比如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊;如果胎儿系统超声未发现异常可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。当结果低于1/270为低风险,说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低,但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险。
唐氏筛查结果要怎么看
唐氏筛查也就是通常所说的血清学筛查,是结合孕妇外周血、β-HCG、妊娠相关血浆蛋白A、游离雌三醇及甲胎蛋白和孕妇的体重、孕周、年龄,评估胎儿罹患唐氏综合征的风险。
它的截断值一般为1/270,也有1/380,也可根据实验室制定相应的标准。以1/270为例,如果风险值为1/270,则说明在各方面都相同的孕妇同一天同一时刻采血,270个孕妇里面可能有一个人会怀有唐氏综合征的患儿。如果风险为高风险,大于1/270则建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。在1/270-1/1000为唐氏筛查临界风险,临界风险的意义就是唐氏筛查存在漏检率,漏检的区间在1/270-1/1000,如果风险值为临界风险则建议进行胎儿系统超声的检测。如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊。如胎儿系统超声未发现异常,可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。
唐氏筛查低风险及风险值低于1/270,比如1:1500则为低风险,低风险的意义说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低,但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险,因为唐氏筛查是一个筛查性的检查。
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