地中海贫血症状有哪些

导读: 概述 地中海贫血症状有哪些 注意事项

概述

地中海贫血在我国的发病率是比较高的,发病的情况也根据地域的不同有所区别,主要集中在两广地区以及海南,跟直接遗传有很大的关系。地中海贫血的出现,不但会影响到患者的身体健康,造成患者身体免疫力下降,各个器官功能受损,而且还影响生育,是非常严重的,危害性很大的一种遗传性疾病。需要了解地中海贫血症状,在早期症状出现时能及时的治疗和预防。

地中海贫血症状有哪些

地中海贫血是遗传性疾病,在孩子刚出生的时候,发生黄疸以及其他各种感染性疾病的几率会比较高一些,如果新生儿有黄疸,久治不退,或者经常发烧,感染发炎,需要做详细的检查。

地中海贫血也可能随着孩子的生长而缓慢发生。患者容易出现食欲不振,吃东西少,消化不好,经常拉肚子,或者便秘,肠胃功能非常差。而且容易发烧和感冒,喉咙发炎,甚至造成肺炎。

地中海贫血严重发作的时候,会出现身体各个器官功能的病变。呼吸道感染是最容易发生的,其次是消化系统功能减退。患者的样貌也有一些明显特征,比如眼睛距离过大,鼻梁越来越扁等等。

注意事项

要熟悉地中海贫血症状,出现症状及时检查和治疗。平时要多注意营养的补充,经常吃一些含铁丰富的食物,比如各种动物的肝脏等,还要多吃青菜和新鲜水果,提高免疫力。

地中海贫血有哪些症状的检测方法有哪些

可以考虑到医院做地贫基因筛查,就可以确定是否患有地中海贫血。是有遗传倾向的。尤其双方都是重度地贫携带者,孩子也会有问题。适当的做些体育锻炼,增强身体素质,多吃新鲜的蔬菜和水果,补充身体所需要的维生素。

地中海贫血的症状有哪些

海洋性贫血基因型和表现型均多样化,差异很大。并有轻度和重度之分,当然治疗的方法也会有所差别。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型;而基因型又可分为纯合子和杂合子型。一般重型肯定为纯合子,轻型肯定为杂合子,而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病。那么地中海贫血的症状有哪些呢?

一、β地中海贫血

1、重型:又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨。1岁后颅骨改变明显,形成地中海贫血特殊面容。

实验室检查:外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。

2、轻型:患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。

实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。

3、中间型:多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。

实验室检查:外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF 含量约为0.40~0.80, HbA2含量正常或增高。

二、a地中海贫血

1、静止型:患者无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。

2、轻型:患者无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。

3、中间型:又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。

实验室检查:外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0。 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代Hb Bart's,其含量约为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。

4、重型:又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿常于30~40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。

实验室检查:外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH,无 HbA、 HbA2和HbF。

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