其病因是一个基因突变所致的，对于由于结石梗阻或者胆总管下端或者胆胰壶腹部的肿瘤压迫，导致压迫梗阻上段的胆管出现继发性的扩张，被称为是胆管扩张，但是这个和前面那一种是有区别的，因为后者是继发性的改变，并不是真正意义上的胆管囊扩张症。所以对于里面的病因不同所致的胆管扩张，治疗是有区别的。
胆管扩张症是指胆管囊肿扩张症，是先天性的胆道发育异常。表现在胆管的局限性的扩张，或者全部的全程的扩张。
由于是先天性的胆道发育异常，表现为局部的扩张或者全部的扩张，在儿童多见。女性多见的。常见类型是肝外胆管梭形的囊状扩张，也有表现为肝内和肝外胆管同时性的扩张。对于单纯的肝内胆管扩张者，叫做Caroli病，因为是国外学者命名的。
先天性重点是切除囊性扩张的病变，重建胆道的引流。继发性的病变，比如说是结石或者下面有肿瘤，需要把结石取出，或者把肿瘤切除，就可以导致扩张会慢慢的恢复，回到正常的范围。所以不同的病因所致的胆管扩张有不同的结果，相应的采用的治疗方法也是不同的。对于胆管囊状扩张症，在临床诊断的时候，要综合的评估患者的一个病因、病情，同时对病情的状况、表现加以判断，加以评估，同时采用不同的治疗办法进行有效的帮助。
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