我表姐上个月的时候生的宝宝，我一直都在学校，没有时间去看望他，现在我五一放假回家了，去看了看宝宝，孩子很白，很漂亮，可是就是哭起来的声音却小的不行，听说是猫叫综合征？ 想知道患猫叫综合征是咋回事
李庆哲回复：猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。 目前尚无理想的治疗手段，主要对症支持治疗和良好的护理。
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