遗传性地中海贫血的患者可以进行血常规检查。在血常规检查中可发现小细胞低色素性贫血,患者可有轻度或中度贫血。重症患者通常采用造血干细胞移植治疗。有贫血家族史者地中海贫血发生率较高。为进一步诊断地中海贫血,可采用血红蛋白电泳检测异常血红蛋白。另外,地中海贫血基因筛查可以更敏感地检测地中海贫血。
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