小脑扁桃体下疝畸形是先天性发育性异常引起的疾病，是由于后颅窝和后脑组织发生的畸形。普通人群的发病几率在0.9%，普通小孩发病几率在0.6%，患病年龄是在一岁到60岁左右，65岁出现此类疾病的人群比较罕见，而且临床医学上证明女性的发病几率稍比男性还要多。
小脑扁桃体下陷畸形多数是由于在胚胎发育的过程中，后颅窝中线结构生长发育异常，可能会在大声咳嗽、打喷嚏、大笑的过程中诱发出现。发育比较缓慢，一旦发病症状就比较严重，会出现脑干功能障碍。
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