胎儿染色体异常,其中最常见的就是21三体。21号染色体一般有两条,如果有三条,称为21三体。21三体胎儿如果出生,会伴有明显的智力障碍和运动障碍,对家庭和社会都是沉重的负担。所以在孕中期要通过各种筛查手段,通过羊水穿刺的确诊手段,尽量将21三体筛查出来,以降低风险。
筛查手段包括广义的孕中期NT测量以及孕中期特异的生化唐筛,以及孕中期特异的无创DNA检测等三种方法。无论哪种方法,只要提示高风险,都要进一步行羊水穿刺检查确诊。如果确诊为21三体,一般要孕中期引产,放弃胎儿。
唐氏筛查21三体综合征高风险是什么
有些女性在孕中期做唐氏筛查时,报告会提示21三体综合征高风险,意思是说这样的胎儿有21三体综合征的风险。一般来说要进一步行羊水穿刺检查确诊。当然了,羊水穿刺检查,只有百分之几的概率会确诊为21三体,大部分属于假阳性。但即使这样,也要进一步行羊水穿刺检查,因为一旦漏掉21三体,后果是非常严重的。
21三体的小孩儿出生后,会伴有严重的智力障碍和运动障碍,对家庭和社会是沉重的负担。所以一旦筛查提示高风险,一定要进一步行羊水穿刺检查确诊,抽取羊水,培养羊水中的胎儿细胞,直接观察胎儿细胞的染色体数目和结构,来判断是否有染色体异常。如果确定有染色体异常,比如21三体要在孕中期给与引产,放弃胎儿。所以在孕中期所有孕妇,都要进行唐筛检查。
当然了,对于高龄孕妇,年龄超过三十五岁或者预产期超过三十五岁生日,目前多建议直接行无创DNA检测。无创DNA检测也是一种筛查手段,如果无创DNA检测提示高风险,也要进一步行羊水穿刺检查。
无创DNA检测相对来说比普通生化唐筛要准确一些,目前多用于年龄较大的女性,但如果孕妇年龄已经超过四十岁,目前多建议直接行羊水穿刺检查,因为21三体等染色体异常的风险相对较高。
唐氏筛查21三体综合征高风险是什么意思
有些女性在孕中期做唐氏筛查时,报告会提示21三体综合征高风险,意思是说这样的胎儿有21三体综合征的风险,一般来说要进一步行羊水穿刺检查确诊。
21三体的小孩儿出生后,会伴有严重的智力障碍和运动障碍,对家庭和社会是沉重的负担。一旦筛查提示高风险,一定要进一步行羊水穿刺检查确诊,如果确定有染色体异常,要在孕中期给与引产。
无创DNA检测也是一种筛查手段,如果无创DNA检测提示高风险,也要进一步行羊水穿刺检查。无创DNA检测相对来说比普通生化唐筛要准确一些,目前多用于年龄较大女性。
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