染色体是遗传信息的主要携带者，存在于细胞核内，十九世纪末，细胞学研究的重大进展，就是在细胞里发现了染色体。
1883年美国学者提出了遗传基因是染色体上的学说，1928年，由于摩尔根证明了染色体是遗传基因的载体而获得了生理医学诺贝尔奖。1956年，又由庄有兴等人明确了人类每个细胞里有46条染色体。
染色体可以按其大小，形态组配成对。人类的46条染色体可以配成23对，第一对到第22对是常染色体，这是有两条x染色体，而男性有染色体和Y染色体各一条。精子和卵子的染色体上携带遗传基困，上面记载着父母给子女的遗传信息。父母也可以把自已的坏基因传给下一代，现今已知道有4000多种遗传病。男性不育患者中因染色体异常引起的约占2~21%，尤其在严重少精症和无精症中发生率更高。通过对染色体检查，可以了解某些男性不育患者的主要病因。
检查染色体的方法在不断发展。一般是从患者静脉采血1.
5毫升，在含有肝素的抗凝管里混匀以后，放在37C的恒温箱里培养，用于诊断疾病的染色体要在培养66一70小时后加入秋水仙素，继续培养4~6小时，收集细胞，再经过离心处理，留下最底层的白细胞，滴到干燥玻片上。吹气微火拱干和特殊染色，就可以在显微镜下观察，鉴定核型和分辨染色体的数目和形态结构，为了进一步观察染色体的微细结构变化，1970年创造了新的染色体分带技术，首先运用唆叮因对人体进行染色，可以在每条染色体上显现出宽窄和位置不同的横向条纹来，再以热碱、盐和酶等不同处理后，显示出一系列着色浓淡相间的横条纹，叫做染色体带型。它能分辨出染色体极微小缺陷，大大地提高了识别能力，染色体检查为遗传疾病以及某些其他疾病的病因，发病机制，诊断，预防以至预后等提供了科学依据。
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