在胎儿出生前对胎儿的健康情况做出诊断，称为产前诊断，它是近代医学遗传学与临床医学相结合而发展起来的一门科学，是预防性优生学的重要组成部分。
胎儿镜检查，是产前诊断中的一种方法。通过胎儿镜检查可以发现患儿是否有某种严重的先天畸形，并决定是尽早治疗还是终止妊娠。目前采用的是直视针镜，长15-20厘米，直径1.7毫米，套管直径2.2毫米，可视角度为70度，每视野2-4平方厘米，带有细的导管用以抽取胎儿的血样。也有活检钳，可夹取胎儿的皮肤或者胎膜检查。
妊娠15-20周可做胎儿镜检查，但以妊娠18-20周间进行最适合。因为妊娠15周时胎儿小，体重仅65克，失血1毫升就相当于全身血容量的15%，胎儿难以耐受。妊娠18周时，胎儿已较大，胎盘子体面的血管较粗，容易采血，而且胎儿的血容量已增多，失血l毫升不及全身血容量的5%，对胎儿的影响少、较安全。同时，此时的羊水量相对较多，穿刺时不易损伤胎儿。而且此时的羊水澄清，视野清晰，可以观察到胎儿大部分体表情况，诊断胎儿是否有体表畸形。
值得强调的是：胎儿镜检查法的应用有一定的局限性，必须由技术高度熟练的医务人员视实际情况选用。医生将胎儿镜伸入子宫腔内直接观察胎儿的全身及体表各部位，就能一目了然地对胎儿作出畸形与否的诊断。通过取胎儿的皮肤，可诊断白化病。取胎儿的肌肉，诊断假性肥大肌营养不良或者进行性肌萎缩症。
取胎儿的血液检测，诊断血红蛋白病。用微量方法进行病理、生化、DNA分析，可以诊断染色体病等50多种遗传性疾病。可以通过对胎儿输血、宫内给药为胎儿治病。日本、美国、中国、澳大利亚等国家的妇产科医生，在用胎儿镜治疗时还直接观察胎教的情况，以证实胎教的可靠程度并回收数据。胎儿镜检查的流产率达6%，操作过程中偶尔可以引起羊水感染、脐带创伤、胎盘早剥、母子间血液渗漏等并发症。
所以进行胎儿镜检查法一定要由技术高度熟练的医务人员操作。正常妊娠者只要没有异常情况，则不必做这种检查。
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