基因组科学研究是一个巨大的科学工程，基因组不是存在于真空，它与我们生活的环境发生着千丝万缕的联系。很多疾病与基因组有很重要的关系，例如肿瘤、心血管疾病、高血压等都存在基因组的改变。可见，基因组的研究与人类健康是密切相关的。
目前为止，科学家还没有真正地定论到底什么是基因，但是我们有对基因深刻的理解，可以阐述基因在细胞学的基础是什么。首先我们知道基因在染色体上，信息基础是DNA序列和遗传密码，功能技术是基因产物，这个产物包括RNA和蛋白质。
基因是经济，也是未来基因首先是资源，每个人都携带自己的基因；基因本身是知识，我们要了解基因的功能、基因的存在、基因的多样性；基因也可以成为专利，然后生产出基因药物；基因还可用于食疗；做农产品的基因组就是为了让农产品增产，所以基因是经济，也是未来；基因与健康的关系稍微复杂一些，基因可以归味入药，可以用于诊断疾病、治病救人。
基因产物的多样性通过数学家的参与，使生物学有更重大的发展，产生了数量遗传学。分子生物学的介入使生物学又有一个新的综合思考，就是分子生物学和观察生物学，这两个生物学之间的综合就产生了新的开阔领域。基因的研究或者生物学的研究有很多因素在里面，有环境因素，有基因型，有表现型、表型可塑型。
基因组学人有数十万个基因，在不同的细胞里表达的基因不一样，人体由几十种组织，几百个细胞组成。基因组学或者叫做人类基因组计划开创的基因组生物学，主要目的是获取基本的生物学信息，包括六张基本的图，从DNA到蛋白质的相互作用。
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