1、一般表现
皮肤、黏膜苍白为突出表现。由于红细胞数及血红蛋白含量减低，使皮肤（面、耳轮、手掌等）、黏膜（睑结膜、口腔黏膜）及甲床呈苍白色。重度贫血时皮肤往往呈蜡黄色，每易误诊为合并轻度黄疸。相反，伴有黄疸、青紫或其他皮肤色素改变时可掩盖贫血的表现。此外，病程较长的还常有易疲倦、毛发干枯、营养低下、体格发育迟缓等症状。
2、造血器官反应
婴儿期由于造血器官的功能尚未稳定，当造血需要增加时，往往骨髓外造血器官和组织呈增生性反应，回复到胎儿时期的造血状态，出现肝脾和淋巴结不同程度增大（再生障碍性贫血骨髓外造血一般不增强），末梢血液中可出现有核红细胞、幼稚粒细胞。
3、各系统症状
（1）循环和呼吸系统：这两个系统的症状是互相联系的，贫血时，由于组织缺氧，可出现一系列代偿功能改变，如通过心率加快和呼吸加速来达到增加运输氧气的能力（活动后更明显）。体格检查可发现心率加快、脉搏加强、动脉压增高，有时可见毛细血管搏动。到重度贫血代偿功能失调时，出现心脏扩大，心前区可闻及收缩期杂音，甚至发生充血性心力衰竭。
（2）消化系统：胃肠蠕动及消化酶的分泌功能均受到影响，出现食欲减退、恶心、腹胀或便秘等。偶有舌炎，舌乳头萎缩等。
（3）神经系统：常表现精神不振、注意力不集中、性情易激动等，脑组织严重缺氧可出现昏厥。年长儿可有头痛、晕眩或耳鸣等。
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