胎儿畸形，是指胎儿发育过程中由于某种先天缺陷而形成神经管畸形、唇裂、先天性心脏病等多基因遗传病。医学研究表明，先天性畸形的10%-25%与遗传因素有关，10%-20%与环境因素有关，遗传与环境共同作用的因素占60%-80%。
常见的5种胎儿畸形
1、肢体畸形。
包括多指趾、并指趾、畸形足、关节异常等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可见于常染色体显性或隐性遗传，有家族史。指趾畸形有时合并其他部位畸形，有时只单肢发病，有时四肢均有畸形。
2、唇腭裂。
单纯唇腭裂主要为多基因遗传，环境因素常影响唇腭裂的发病率。例父母亲年龄、妊娠期用药、疾病等。通常，健康孕妇胎儿发生唇裂的概率是1‰ 。
3、先天性心脏病。
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的先天畸形。从遗传学角度可将先天性心脏病大致分成三大类：第一类为染色体畸变所致；第二类为单基因遗传所致；第三类为孤立的先天性心脏病。
4、神经管畸形。
无脑儿、脊柱裂主要为多基因遗传，有家族遗传史者多为隐性遗传，尤其在我国北方地区发病率更高。
5、食管闭锁与食管瘘。
食管闭锁是食管形成一个盲端，它不能与胃正常连接。大多数食管闭锁或狭窄的新生儿有食管气管瘘，即食管与气管之间有异常的通道。
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