一、家族史和生产史
很大一部分CNS的患儿有阳性家族史,多数患儿为35~38周早产,体重偏低,常为臀位,常有宫内窒息史,Apgar评分偏低,羊水中有胎粪,本征特征是大胎盘,正常儿胎盘不超过胎儿体重的25%,而报告中胎盘占体重0.42,而正常对照为0.18,母亲妊期常合并妊娠中毒症,羊水AFP水平增高是患儿的特征性改变,由于在宫内排蛋白尿,在妊娠16~22周时,羊水的AFP水平增高。
二、临床特点
1、特殊外貌:
出生后常见特殊的外貌,如鼻梁低,眼距宽,低位耳,颅缝宽,前囟和后囟宽大,还常见髋,膝,肘部呈屈曲畸形,其后常见腹胀,腹水,脐疝。
2、水肿:
半数于生后1~2周内即见水肿,也可迟至数月后始为家长发现。
3、蛋白尿:
患儿蛋白尿明显且持续,最初为高度选择性蛋白尿,疾病后期则选择性下降,患儿并有明显的低白蛋白血症和高脂血症。
4、生长发育落后:
由于蛋白质营养不良,患儿常有生长发育落后,也有伴发胃食管反流和幽门狭窄的报告。
三、继发改变
由于持续的肾病状态,又常导致其他的病理生理变化,如:
1、免疫力低下:
由于尿中丢失Ig和补体系统的B因子,D因子致免疫力低下,发生多种继发感染(如肺炎,败血症,腹膜炎,脑膜炎,尿路感染等);感染是导致本征死亡的主要原因。
2、发生血栓,栓塞:
患儿常呈高凝状态,甚至发生血栓,栓塞合并症,病例中10%有此类合并症,可见于多处血管如外周动脉,矢状窦,肾,肺和其他静脉。
3、其他:
由于尿中丢失T4和甲状腺结合蛋白而甲状腺功能低下;丢失转铁蛋白而致缺铁性贫血;丢失维生素D结合蛋白而维生素D不足。
4、肾功能减退:
随年龄增长,肾功能逐渐缓慢减退,生后第2年GFR常<50ml/(min·1.73m2),并有相应的慢性肾功能减退的血生化改变,多数病儿3岁时已需透析或移植,出生3个月内出现的肾病综合征为先天性肾病综合征。
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